– Z tym, że u Moniki jest coś nie tak, zauważyłam bardzo wcześnie. Zachowywała się inaczej niż nasz pierwszy syn Krzysztof. Łatwo się przeziębiała. Najbardziej niepokojącym sygnałem było to, że co dwa tygodnie musiałam kupować nową czapkę, bo poprzednia stawała się za mała – mówi Agnieszka Ziętarska, mama Moniki.
Diagnoza
Panie z przedszkola potwierdzały, że dziewczynka bywała nadpobudliwa i nie słuchała poleceń. Państwo Ziętarscy zaczęli szukać przyczyn zachowania córki. Mnożyły się wizyty u kolejnych lekarzy, którzy nie potrafili postawić diagnozy. Po dwu i pół roku licznych badań, doktor Zbigniew Tylec skierował Monikę na badania genetyczne. Dziewczynka trafiła pod opiekę doktora Mirosława Bik-Multanowskiego, genetyka i metabolika w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie-Prokocimiu. Po wstępnym badaniu moczu lekarz postawił diagnozę: mukopolisacharydoza (MPS). Wyniki badań krwi, na które rodzina czekała trzy miesiące, potwierdziły: to mukopolisacharydoza typu III, podgrupa C, nazywana chorobą Sanfilippo.
MPS jest rzadką chorobą genetyczną o podłożu metabolicznym. Ma charakter recesywny: oznacza to, że aby się rozwinęła, u dziecka muszą się spotkać dwa chore geny obojga rodziców. Pierwsze, niepokojące objawy choroby można zauważyć w wieku 2-3 lat. Przyczyną MPS jest brak lub niedobór enzymów rozkładających mukopolisacharydy, które kumulują się w komórkach, zaburzając pracę narządów wewnętrznych i wyniszczając je. Ze względu na rodzaje niedoborów enzymatycznych, wyróżnia się siedem typów MPS mających różny przebieg i objawy. MPS typu III, czyli Sanfillippo, charakteryzuje się m.in. powiększoną wątrobą i śledzioną, zmienionymi rysami twarzy, obniżoną odpornością, impulsywnością, upośledzeniem intelektualnym. Dziecku trudno zapanować nad swoimi potrzebami i emocjami. Nadaktywność ruchowa często jest odbierana jako nieposłuszeństwo. Choroba ma charakter progresywny. Z wiekiem dzieci tracą nabyte umiejętności (chodzenia, mówienia, prostych czynności życiowych i szkolnych). U każdego choroba może przebiegać inaczej: nie wszystkie objawy muszą występować, a jeśli występują, to w różnym nasileniu.
Życie
– Choroba Sanfilippo ma wpływ na całą rodzinę i relacje – mówi pani Agnieszka. Na początku Krzyś woził Monikę wózkiem, jedno było zazdrosne o drugiego. Później, gdy okazało się, że Monika jest chora, Krzyś musiał się szybciej usamodzielnić. Mama, z racji wizyt u lekarzy, poświęcała więcej czasu młodszej siostrze. Obecnie Krzysztof uczy się w technikum, jest w klasie przedmaturalnej. Pomaga rodzicom w zajmowaniu się siostrą. Monika po rozpoznaniu choroby zaczęła chodzić do przedszkola integracyjnego. Dzisiaj ma 10 lat i jest uczennicą III klasy szkoły specjalnej. Przez pięć lat rodzina korzystała z terapii u psychologa i logopedy, żeby pomóc dziewczynce podtrzymać umiejętność mówienia i komunikacji. Terapie przyniosły pozytywny efekt. Agnieszka Ziętarska podkreśla, że w przetrwaniu najtrudniejszych momentów pomogły panie Dorota Ponikło i Bożena Gac z ośrodka wczesnego wspomagania rozwoju. – Były i łzy, i żal, i obawy. To etapy naturalne – mówi. – Teraz jednak wiem, że co mogłam zrobić, to dla Moniki zrobiłam. My kochamy ją taką jaką jest i cieszymy się każdą chwilą, w której jest z nami.
Obecna szkoła również pomaga Monice. Dzieci mają w niej np. salę doświadczeń, w której uczą się dotyku, nawiązywania kontaktu wzrokowego i innych czynności społecznych. – Monisia jest bardzo czuła, wrażliwa i delikatna. Kiedy pewnego razu zaprzyjaźniła się z jednym młodszym chłopcem, cały czas nosiła za nim rowerek – mówi pani Agnieszka. Dziewczynka uczestniczy w zajęciach grupy teatralno-muzycznej prowadzonej przez Tadeusza Dylawerskiego. Pomagają jej w podtrzymywaniu sprawności i dają dużo radości. Ostatnio grupa uczestniczyła w Festiwalu Twórczości Teatralno-Muzycznej Osób Niepełnosprawnych Intelektualnie „Albertiana”.
Pomoc
Czasami w sobotę lub niedzielę cała rodzina udaje się spacer. Trasy są ustalone i znane: nad Wisłą, po rynku, w parku. Na spacery zabierają dla Moniki wózek. – Wynika to stąd, że dzieci Sanfilippo nie mają rozwiniętego poczucia bezpieczeństwa. Mogą na przykład uciec, albo wybiec nagle na ulicę – tłumaczy pani Agnieszka. Obecnie państwo Ziętarscy myślą o zakupie nowego wózka. Monika trochę urosła i poprzedni stał się już za mały. Od dwóch lat rodzina znajduje się pod opieką Fundacji „Zdążyć z pomocą”.
Dla współczesnej medycyny MPS jest chorobą nieuleczalną. U niektórych pacjentów z typem I, II, IV i VI stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą, która polega na dożylnym dostarczaniu organizmowi brakującemu enzymu. Na refundację terapii czekają wciąż pacjenci z typem IV. Jest to leczenie objawowe, hamujące postęp choroby. Nie leczy przyczyn. Od kilku lat specjalny Zespół powołany przez Ministerstwo Zdrowia pracuje nad Narodowym Planem Chorób Rzadkich. Na początku marca Ministerstwo zapowiedziało, że do finalizacji prac pozostało dwa miesiące. Państwo Ziętarscy uważają, że to i tak trwa za długo. – Rodzice chorego dziecka są tak naprawdę w naszym kraju pozostawieni sami sobie – mówi pan Piotr. – Nie ma ośrodka, który dostarczałby kompleksowej wiedzy o tym, gdzie można uzyskać pomoc, jakie prawa przysługują choremu lub w ogóle, jakiej pomocy można oczekiwać.
Dodatkowo sytuację rodzin z chorym dzieckiem pogarszają formalności związane z przydzieleniem opiekunki domowej. – A przecież tak łatwo domyśleć się, że rodzice bardziej niż rzeczywistej pomocy w opiece nad dzieckiem, potrzebują wsparcia psychicznego: choćby raz na jakiś czas kilku godzin w tygodniu, żeby móc pójść razem do kina – zwracają uwagę państwo Ziętarscy. Kiedy wychodzę z ich domu na Kurdwanowie Nowym, Monika żegna się ze mną i wpatruje się we mnie swoimi pięknymi oczami. – Najlepiej Monika czuje się w domu. Lubi spędzać tutaj czas, czuje się bezpiecznie – mówią rodzice. Wychodząc, czuję… wdzięczność. Za to, że mogłam przez chwilę zobaczyć skrawek ich świata i świata Moniki – choć niewolnego od niełatwych pytań i trudnych wydarzeń, to przepełnionego bezgraniczną miłością i nadzieją – mimo wszystko.
Tekst: Małgorzata Czekaj
Fot. arch. prywatne
